Diagnóstica

Captura de sequência Roche NimbleGen

Os produtos Roche NimbleGen para captura de sequência proporcionam uma detecção de variante genética confiável e eficiente. O enriquecimento de alvos para o sequenciamento de nova geração (NGS) permite concentrar-se nas regiões de interesse do genoma humano, melhorando muito a sensibilidade da detecção de variantes, capacidade de amostra e velocidade para os resultados.

A Roche NimbleGen oferece ferramentas de enriquecimento de captura de sequência por metodologia de hibridização. Elas possibilitam o enriquecimento efetivo de uma grande variedade de regiões do genoma a partir de uma ampla gama de tipos de amostras para detecção de alta fidelidade de:

  • SNVs - variações simples de nucleotídeos;
  • CNVs - variações do número de cópias;
  • Indels - inserções e deleções;
  • Translocações e outras.

Benefícios do sequenciamento Roche

Conteúdo mais relevante - cobertura uniforme da região alvo, que permite maior confiança na detecção de variantes e relatório de dados.

Conveniência máxima - cobertura completa e custo-efetivo do fluxo de trabalho de enriquecimento de uma única fonte, simplificando enormemente seu processo de validação.

Sensibilidade, capacidade e velocidade - o enriquecimento de alvos para o sequenciamento de nova geração (NGS) permite concentrar-se nas regiões de interesse do genoma humano, melhorando a sensibilidade na detecção de variantes e velocidade para os resultados.

Características dos produtos Roche

O sistema de enriquecimento SeqCap é um método de captura que permite o enriquecimento de todo o exoma ou de regiões de interesse em um único tubo de ensaio com até 2,1 milhões de sondas sobrepostas.

Sistemas SeqCap EZ

Permite o enriquecimento de todo o exoma. O SeqCap EZ MedExome baseia-se na referência GRCh38/hg38 cobrindo todo o exoma humano com tamanho de 46Mb.

O SeqCap EZ Exome + UTR Library oferece um projeto de 96Mb para captar o exoma e regiões não traduzidas (UTRs).

Sistemas SeqCap Epi 
Permite o enriquecimento de DNA tratado com bissufito para aplicações epigenômicas de pesquisa.
Sistemas SeqCap RNA 
São concebidos para enriquecimento alvo de DNA ou RNA. A linha de Seq Cap RNA oferece um painel pronto para RNA longos não codificantes ou em painéis customizados para modelos humanos ou não humanos.
NimbleDesign
É uma ferramenta online gratuita que permite projetar rápida e facilmente SeqCap EZ Choice Libraries.

 

©2017 Roche – 01/2017 – ERDL781

Produtos para uso em pesquisa, não indicado para diagnóstico in vitro.