Farmacêutica

Sobre a Hemofilia

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O que é a hemofilia?

A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado1 e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.

Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja possível que a mulher seja afetada por hemofilia, isso é muito raro e a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino.

A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo.3,4

Pessoas com Hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.

Em um indivíduo saudável, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IXa e X, uma etapa crítica para a formação do coágulo sanguíneo que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, na pessoa com hemofilia A, a falta ou a diminuição do fator VIII interrompe esse processo e compromete a formação do coágulo.

Com base no nível de fator VIII presente no sangue do indivíduo, a hemofilia A é classificada de acordo com sua gravidade em leve, moderada ou grave.

Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia A têm a forma grave da doença6 e costumam sangrar com frequência - uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.7

Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e podem levar a inchaço crônico, deformidade, redução da mobilidade e dano articular no longo prazo.8 Além do impacto na qualidade de vida da pessoa,9 esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.10,11

Sintomas e diagnóstico

Dada a natureza hereditária da hemofilia, a doença geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem.

Os sinais e sintomas podem incluir:

  • Equimoses
  • Sangramento em músculos e articulações
  • Sangramento espontâneo
  • Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia12
     

Tratamento

A reposição do Fator VIII, seja recombinante (produzido por engenharia genética) ou derivado de plasma, é a base do tratamento da hemofilia A. A maioria das formulações exigem infusões intravenosas frequentes, geralmente algumas vezes por semana, ao menos, o que pode ser incômodo para os pacientes13 ou seus cuidadores. Isso pode comprometer a adesão ao tratamento 14,15

Outra limitação do tratamento atual é o desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos desenvolvidos pelo sistema imune do paciente e que atacam o Fator VIII reposto, porque o reconhecem como estranho. Os inibidores podem tornar ineficaz o tratamento com reposição de fator VIII. Até uma pessoa em cada quatro (25%–30%) com hemofilia A grave desenvolve inibidores contra VIII.18

As opções terapêuticas para pessoas que têm inibidores são limitadas. Esses pacientes podem necessitar de infusões terapêuticas mais frequentes e de indução de imunotolerância (ITI), que se faz administrando doses muito altas de fator VIII por períodos prolongados, para que o sistema imune passe a tolerar o fator VIII. Se a ITI não funcionar, ou se o paciente não puder receber o fator VIII, a outra opção terapêutica é o uso de agentes de bypass. Assim como a reposição de receber o fator VIII, os agentes de bypass são administrados por via intravenosa e com frequência ainda maior.19

Compromisso da Roche

Há mais de 20 anos, a Roche vem inovando e desenvolvendo medicamentos para pessoas com doenças hematológicas. Hoje, investimos, mais do que nunca, em oferecer opções terapêuticas inovadores que ajudem pessoas com doenças hematológicas, inclusive Hemofilia A, e temos um compromisso de desenvolver novas terapias para garantir o progresso do tratamento dessas doenças graves.

 

Referências
1 Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Último acesso em 08 de junho de 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
2 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Último acesso em 08 de junho de 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
3 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Último acesso em 08 de junho de 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
4 Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
5 WFH. Severity of hemophilia. 2012. Último acesso em 08 de junho de 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
6 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Último acesso em 08 de junho de 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
7 WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Último acesso em 08 de junho de 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
8 Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
9 Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
10 Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
11 Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
12 WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Último acesso em 09 de junho de 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
13 Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Apresentado: American Society of Hematology Annual Meeting; Dezembro 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
14 Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905. 15 Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
18 Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
19 Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.