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Introdução

Genética e ciências relacionadas promovem grandes avanços na área da saúde. Cada vez mais doenças são definidas no nível molecular. O conhecimento das causas e da progressão das doenças e nossa experiência em biologia molecular permitem melhorar nossa forma de diagnosticar e tratar doenças.

Por meio da genética e da genômica, pesquisadores identificam genes e mutações que têm papel essencial no desenvolvimento da doença.

Farmacogenômica

O efeito de uma droga pode ser bom em uma pessoa, mas ruim ou nulo em outra. Uma pessoa pode tolerar bem um medicamento, enquanto outra desenvolve efeitos colaterais.

Essas diferenças individuais são, em grande parte, devidas ao nosso genoma, o código genético que nos faz únicos. Graças a novas técnicas, a medicina hoje é capaz de considerar essas diferenças - levando assim ao desenvolvimento de medicamentos mais eficazes, seguros e bem tolerados.

  • Farmacogenética: descreve a influência dos genes na eficácia e efeitos colaterais dos medicamentos.
  • Farmacogenômica: estuda interações entre medicamentos e o genoma.
  • Farmacocinética: investiga a captação, conversão e degradação das drogas no organismo, ao longo do tempo.
  • Farmacodinâmica: estuda a influência dos genes nas interações entre drogas e seus alvos moleculares.

A grande importância de pequenas diferenças: SNPs

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), diferenças ínfimas entre genomas individuais, nos tornam únicos. Ao mesmo tempo, no entanto, são parcialmente responsáveis pelas diferenças individuais na eficácia e tolerabilidade das drogas. SNPs tornaram-se, portanto, um dos objetos mais importantes da pesquisa clínica.

Tecnologia de chip

Essa nova tecnologia possibilita a análise de milhares de sequências genéticas, simultaneamente, em um chip de DNA que mede 1cm², com análise dos resultados em poucos segundos. A Roche usa essa tecnologia na pesquisa, o que permite aos cientistas identificarem genes que são ativos no tecido doente, mas não no tecido sadio. Assim, os pesquisadores podem encontrar as causas da doença e alvos para novas formas de tratamento.

Ao mesmo tempo, estão sendo desenvolvidas novas aplicações que podem tornar os chips de DNA cruciais para diagnóstico clínico.

Reação em cadeia da polimerase

Nenhuma invenção alterou a ciência biológica de forma tão radical e em tão pouco tempo como a reação em cadeia da polimerase, ou PCR. Com essa técnica, pode-se replicar muito rapidamente e ampliar quantidades diminutas de DNA até que se torne fácil detectar, estudar e usar o DNA para qualquer propósito. O potencial dessa técnica na medicina é conhecido há muito tempo, e várias aplicações estão em desenvolvimento.

Duas novas tecnologias estimularam a fase seguinte de descobertas: sequenciamento de última geração da Roche/454 LifeSciences, e microarranjos de alta densidade /captação da Roche/NimbleGen. Juntas, essas ferramentas podem revelar as diferenças entre o genoma dos pacientes e o genoma humano referencial e como elas influenciam o risco de doença e a resposta às drogas.

Patente genética

Empresas farmacêuticas, de diagnóstico e de biotecnologia devem investir grandes somas de dinheiro no desenvolvimento de novos produtos. A pesquisa tende a ser difícil e cara. Os riscos são enormes, e os pesquisadores geralmente tentam muitas vezes até obterem um novo produto de sucesso. As empresas só conseguem fazer e justificar tais investimentos se a proteção à patente permitir a restituição do capital e o retorno sobre os investimentos.

Patentes são concedidas em troca da divulgação da invenção que tem utilidade para o público. A invenção deve ser descrita em uma solicitação de patente, que será publicada pela maioria das Agências de Patentes após pouco mais de 18 meses a partir da data de prioridade (data da primeira solicitação).

As patentes costumam ser concedidas por um período de 20 anos a partir da data de solicitação.

A Roche apóia a concessão de patentes de materiais genéticos (que incluem DNA, genes e sequências genéticas). O pedido de patente deve cumprir os mesmos padrões elevados inerentes a outras invenções, de acordo com as leis de cada país. Isso significa que a invenção genética deve ser inovadora, incomum e útil. Sua função e uso na área da saúde também devem ser descritos em detalhe.

Banco de amostras

Geralmente se solicita aos participantes de estudos clínicos da Roche sobre segurança e eficácia de um novo medicamento que considerem uma coleta extra de sangue, com o propósito explicito de auxiliar a pesquisa que visa compreender o papel das diferenças genéticas entre pacientes e sua resposta às drogas.

A amostra de sangue coletada será mantida congelada em uma instalação central, o Banco de Amostras Roche (RSR). As amostras serão identificadas por um sofisticado processo de criptografia que garante seu anonimato e sigilo, podendo ser armazenadas por muitos anos, até que novos avanços científicos tornem viável responder a outras importantes perguntas.