A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos bem como outras células presentes em todo o corpo.1 A AME pode acometer indivíduos de qualquer raça ou gênero.1

Atrofia

A causa da AME

A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores que controlam os músculos e outros tecidos corporais. Sem ela, os neurônios motores não conseguem funcionar adequadamente, levando à fraqueza muscular que, em alguns casos, pode ser fatal.1

                         A AME impacta funções vitais básicas, inclusive as habilidades de1:

O papel do SMN2

Os indivíduos com AME também apresentam um gene de “backup” denominado gene de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2), que é quase idêntico ao SMN1. O SMN2 também produz proteína SMN, mas de forma muito menos eficiente.2 O grau de severidade da AME é relacionada ao número de cópias do gene SMN2 que o indivíduo apresenta, assim como à quantidade de proteína SMN que essa pessoa é capaz de produzir.3

Bloco 3



A AME em números

A AME é a principal causa genética de morte em bebês e na infância.2

Boco 4


Tipos e sintomas de AME

Há quatro tipos principais de AME: I, II, III e IV. O tipo de AME é determinado pelo número de cópias encontradas do gene SMN2, a idade de início dos sintomas e os marcos motores atingidos. A AME tipo 1 é caracterizada por um grau de severidade maior, já o tipo IV a severidade da doença tende a ser menor.5

Mesmo indivíduos com o mesmo tipo de AME terão experiências e progressão da doença de forma diferente e variada.5

bloco 5

A vida com AME

Considerando que a maioria dos indivíduos com AME apresenta diferentes habilidades físicas, há recursos disponíveis para ajudar a gerenciar a doença por meio de fisioterapia e terapia ocupacional, nutrição e modificações domésticas.7 Saiba mais aqui: http://www.curesma.org/support-care/.

 

Cientistas do mundo todo estão pesquisando novas potenciais opções terapêuticas para os indivíduos com AME.8

 

REFERÊNCIAS :

 

  1. Cure SMA. About SMA. http://www.curesma.org/sma/about-sma/. Accessed July 11, 2018.
  2. SMA Foundation. About SMA: Overview. http://www.smafoundation.org/about-sma/. Accessed July 11, 2018.
  3. Cure SMA. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy. http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of-sma.pdf. Accessed July 11, 2018.
  4. Lorson CL, Androphy EJ. An exonic enhancer is required for inclusion of an essential exon in the SMA-determining gene SMN. Hum Mol Genet. 2000;9(2):259-265.
  5. Cure SMA. Types of SMA. http://www.curesma.org/sma/about-sma/types-of-sma/?gclid=EAIaIQobChMIxai9rfyX3AIVCwBpCh2ZXgm7EAAYASAAEgLSivD_BwE. Accessed July 11, 2018.
  6. Butchbach, M. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci. 2016; 3: 7.
  7. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy. www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed July 19, 2018.
  8. Cure SMA. Latest Advances. http://www.curesma.org/research/latest-advances/. Accessed July 11, 2018.