Dra. Vanessa Medina  - CRFa-SP: 2-17.809 - Fonoaudióloga

Acometendo cerca de um a cada 10.000 nascidos-vivos, a atrofia muscular espinhal, popularmente conhecida como AME, é uma rara doença neuromuscular autossômica recessiva degenerativa dos neurônios motores alfa, que leva à fraqueza muscular progressiva e à atrofia.1


A AME no Brasil

Enio

A estimativa é de que existam entre 5.000 e 8.000 diferentes doenças raras pelo mundo, entre elas a AME.2 Não há dados oficiais sobre quantos casos de atrofia muscular espinhal existem no país. No entanto, a estimativa mundial é de um a cada 6.000 a um a cada 10.000 nascimentos.3 A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da mutação responsável pela doença é de um a cada 40 a um a cada 60 indivíduos.4

 

Com fenótipo clínico classificado em quatro tipos, que variam de grave a leve, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelo maior marco motor alcançado Como mostra o quadro 1, a AME tipo I é considerada a mais grave e representa quase 60% dos casos, geralmente fatal até os 2 anos de vida.1


Quadro 1
Tipos de AME

Subtipo de AME
Proporção
Idade de início
Expectativa de vida
AME tipo 1
58%
0-6 meses
<2 anos
AME tipo 2
29%
7-18 meses
>2 anos e <18 anos
AME tipo 3
13%
>18 meses
Normal
AME tipo 4
-
Adultos
Normal

Adaptado de: Ministério da Saúde. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.5



Entre as manifestações gerais da atrofia muscular espinhal, que variam conforme o tipo, estão:6
 

  • Fraqueza muscular. 
  • Problemas respiratórios. 
  • Problemas de deglutição. 
  • Dificuldade de sentar-se, ficar de pé ou caminhar sozinho. 


A AME é causada pela falta de proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido a mutações, geralmente deleções no gene SMN1.7 De origem hereditária, a AME atualmente é a principal causa genética de morte de bebês e crianças.7 Entre recém-nascidos e bebês, o desenvolvimento da doença pode ter início precoce na forma mais grave, levando à fraqueza muscular progressiva e impedindo o desempenho de funções básicas, como manter-se ereto ou engolir.1,8

Já os casos de início tardio são mais comuns entre crianças na segunda infância, entre adolescentes e adultos, que geralmente apresentam fraqueza muscular e incapacidades significativas, como ficar de pé de forma independente.1,8

 

Embora não exista cura para a AME, é essencial a introdução de tratamentos farmacológicos em associação a terapias de suporte (reabilitação) com os objetivos de retardar o progresso da doença e favorecer a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.9

Enio

Referências

  1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371:2120-33. 
  2. De Vrueh R, Baekelandt ERF, De Haan JMH. Priority medicines for Europe and the world: "a public health approach to innovation." WHO Background Paper 6.19. Rare Diseases. 2013 [acesso 16 dez 2021]. Disponível em: https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf.
  3. Araújo AP, Ramos VG, Cabello PH. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arq Neuropsiquiatr. 2005;63(1):145-9.
  4. Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22(8):952-6.
  5. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria n° 15, de 22 de outubro de 2019. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em:  http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.
  6. Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J). 2002;78 Suppl 1:S89-S103. 
  7. Wirth B, Barkats M, Martinat C, Sendtner M, Gillingwater TH. Moving towards treatments for spinal muscular atrophy: hopes and limits. Expert Opin Emerg Drugs. 2015;20:353-6. 
  8. Bowerman M, Becker CG, Yáñez-Muñoz RJ, Ning K, Wood MJA, Gillingwater TH, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Models Mechan. 2017;10:943-54.
  9. Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther Adv Neurol Disord. 2018;11:1756285618754501


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