Apesar de uma doença rara afetar uma pequena parcela da população, as 6 a 8 mil doenças raras quando somadas atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, sendo 75% crianças. Considerando este percentual de crianças, aproximadamente 30% destes pacientes morrem antes dos 5 anos de idade. As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e degenerativas. Dentre estas doenças, podemos destacar a atrofia muscular espinhal (AME) e a hemofilia.

 

AME
 

Geralmente diagnosticada na infância, a Atrofia Muscular Espinhal é a principal causa genética de morte em bebês , e acomete 1 em cada 10.000 nascidos vivos no mundo. 

 

A AME é causada por uma mutação no gene SMN1, que resulta na produção de níveis reduzidos da proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN). A proteína SMN é encontrada em todo o corpo e desempenha um papel fundamental na sobrevivência do neurônio motor, por isso a Atrofia Muscular Espinhal afeta diretamente os movimentos e diversas outras funções do corpo, como engolir e até mesmo respirar. 

Quem convive com a AME enfrenta diversas barreiras relacionadas à diversidade e inclusão, sobretudo no que se refere à educação e acolhimento às crianças.

 

É importante pontuar que, dependendo da gravidade da AME, muitas crianças podem fazer uso de cadeira de rodas e ter dificuldade de mobilidade, fala e respiração, mas isso não anula o fato de serem crianças que precisam, tanto quanto qualquer outra, brincar e se divertir.

 

Hemofilia
 

A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada por um distúrbio do sangue que leva o paciente a ter hemorragias que podem levar a sequelas físicas ou até a morte. Se não tratada adequadamente, pode impactar diretamente a vida do paciente.

 

Existem dois tipos de hemofilia, A e B. A primeira é caracterizada pela deficiência do fator VIII de coagulação, e na B, o fator IX é prejudicado. A hemofilia A é mais comum e afeta 900.000 pessoas em todo o mundo. O Brasil possui 13 mil pessoas que vivem com hemofilia cadastradas pelo Ministério da Saúde, considerando que 71,6% delas convivem com a forma moderada ou grave da doença, sendo aproximadamente 2400 crianças de até 12 anos de idade. 

 

Por ser uma condição crônica e hereditária, que acompanha as pessoas durante toda a vida, os cuidados adequados desde a infância ajudam a minimizar comprometimentos de saúde a longo prazo e melhoram a qualidade de vida da criança e de sua família.

 

Brincando com Doenças Raras
 

Vimos portanto que, em ambos os exemplos acima e em várias outras doenças raras, as crianças sofrem um grande impacto físico e emocional. As brincadeiras podem, inclusive, ajudar as crianças a elaborarem sua individualidade, suas possíveis diferenças, individualidades e rotina de tratamento.

 

Além de ser divertido, brincar promove um melhor desenvolvimento motor e raciocínio, estimula a imaginação e a criatividade, entre outras coisas. Ao brincar, a criança aprende a conhecer, fazer, conviver e ser, o que favorece o desenvolvimento da autoconfiança, curiosidade, autonomia, linguagem e atenção.


Enfim, brincar é saúde e com saúde não se brinca! Mesmo convivendo com doenças que podem alterar a rotina, as crianças com doenças raras devem brincar. Por esse motivo é importante que a inclusão e a acessibilidade das crianças com doenças raras se torne um assunto presente nas escolas e espaços de convívio, para que toda criança tenha o direito de ser criança.