Receber um diagnóstico nunca é fácil, menos ainda quando se trata de alguma doença de difícil compreensão e que ainda enfrenta muito desconhecimento. Essa é a realidade de milhares de pessoas no Brasil e no mundo. O número exato de doenças raras ainda não é conhecido, no entanto, para que uma doença seja considerada rara, é necessário que a disfunção atinja até 65 pessoas em 100 mil indivíduos.

 

Mas o que é uma doença rara?

De acordo com o Ministério da Saúde, algumas doenças podem ser consideradas raras por uma ampla variedade de sintomas e sinais, mas principalmente por sua baixa incidência. Elas geralmente são crônicas, progressivas ou incapacitantes; e afetam a qualidade de vida. Atualmente, a Organização Mundial da Saúde – OMS, estima que existam entre seis e oito mil tipos de disfunções raras e que pelo menos 80% ocorram por condições genéticas.

 

No dia 29 de fevereiro de 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras definiu a data como o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por se tratar de um momento com muita visibilidade. Nos outros anos, comemora-se no dia 28 de fevereiro. Esse marco nasceu, então, com o objetivo de conscientizar a população e também os órgãos públicos sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam no dia a dia.

 

O diagnóstico de doenças raras é desafiador, segundo estudos*, pode- se demorar em torno de 7 anos para diagnosticá-las, sendo necessárias de 7 a 8 visitas médicas e obtendo até 3 diagnósticos diferentes nesse período. Esse cenário gera um impacto negativo sobre os pacientes, suas famílias e o sistema de saúde.

 

No Brasil, liderando o ranking dos maiores desafios ficam os diagnósticos pouco precisos e a grande dificuldade para tratamento. A INTERFARMA – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, apresentou um estudo que revelou que mesmo em meio a tantos avanços clínicos, a maior parte dos casos é tratada com terapias paliativas e serviços de reabilitação, e apenas 2% dos tratamentos utilizam os chamados medicamentos órfãos, que são os responsáveis pela interferência na progressão dos sintomas no quadro do paciente.

 

E a Roche nesse contexto?

A Roche apresenta um histórico em doenças raras. Suas inovações passam por melhorias na qualidade de vida de quem lida com poliangiite microscópica (MPA), linfoma não-Hodgkin, fibrose pulmonar idiopática, hemofilia A ou deficiência de hormônio do crescimento.

 

“O foco é dar continuidade a busca de respostas e testes de diagnóstico para doenças raras às pessoas que mais precisam. Todo o conhecimento dos cientistas e clínicos da Roche estão direcionados neste momento para o objetivo de criar terapias transformacionais que permitam que pessoas que vivem com doenças raras, fatais ou limitantes, passem lidar com os desafios do dia a dia de forma positiva." – Mathew Pletcher, Líder Pesquisa Científica e Desenvolvimento em Doenças Raras na Roche Suíça.

 

O diálogo com os diversos atores da saúde e a união entre esses agentes é fundamental para fomentar e proporcionar o acesso às terapias adequadas e assim levar uma maior qualidade de vida e perspectiva a quem precisa.

 

Infográfico - Dia Mundial de Doenças Raras