Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Instituído em 8 de agosto, a data tem como objetivo conscientizar a população sobre a doença 

 

O Ministério da Saúde considera que doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O seu número exato, no entanto, é desconhecido – a estimativa é que existam entre seis e oito mil diferentes tipos de doenças raras pelo mundo.

 

É nesse contexto que a Atrofia Muscular Espinhal está inserida. Com um número aproximado de sete mil casos no Brasil, a AME é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), que causa uma deficiência no nível da proteína SMN. Essa proteína é responsável pela sobrevivência dos neurônios motores, que são células da medula espinhal, que controlam os músculos e movimentos do corpo. Os neurônios motores não se regeneram, ou seja, quando eles morrem, não podem ser recuperados, o que torna a doença ainda mais complexa.

 

Existem quatro tipos principais de AME, determinados pelo número de cópias encontradas do gene SMN2 (um gene muito parecido com o SMN 1, mas que produz uma quantidade muito pequena da proteína SMN), a idade em que apareceram os primeiros sintomas e o maior marco motor atingido. A severidade da doença é variável entre os casos – o tipo I é o mais severo, enquanto o IV atinge os pacientes de forma mais branda. Ainda assim, indivíduos com o mesmo tipo de AME terão experiências e progressão da doença de formas diferentes.

 

Apesar de não ter cura, é possível gerenciar os sintomas da AME com sessões de fisioterapia e terapia ocupacional, atenuando o impacto da doença no dia a dia do paciente. Além disso, novos medicamentos que promovem o aumento dos níveis da proteína SMN podem modificar o curso natural da doença.

 

O diagnóstico da AME é uma corrida contra o tempo: ensaios clínicos indicam que o tratamento precoce da doença contribui para resultados mais promissores no combate aos sintomas. Os principais sinais da doença são: fraqueza muscular, o não alcance ou a regressão de marcos motores (como a capacidade de segurar a cabeça, sentar, ficar em pé ou caminhar), dificuldade para respirar e engolir, entre outros. Por isso, a maior parte dos casos é identificada na primeira infância, quando o paciente ainda é um bebê.

 

É extremamente importante estar atento aos sintomas da AME e buscar ajuda médica o mais rápido possível. Níveis baixos de proteína SMN provocam a perda dos neurônios motores, sendo assim, o início precoce do tratamento é a melhor forma de minimizar o impacto da doença e garantir que o paciente atinja o máximo de seu potencial.

 

Neste Dia Mundial da AME, compartilhe informações e apoie a conscientização sobre a doença.  

 

Ame