Diagnósticos e tratamentos para doenças graças estão passando por uma verdadeira revolução graças aos avanços sobre o conhecimento do genoma humano.
Tratamentos estão, cada vez mais, sendo desenvolvidos a partir da compreensão das alterações genéticas que contribuem para a doença.
A forma como o diagnóstico e tratamento dos pacientes é definida está passando por uma verdadeira revolução, conforme avança o conhecimento do genoma humano. Com o sequenciamento do DNA, torna-se possível colocar em prática a verdadeira medicina personalizada, a partir da compreensão das alterações genéticas que contribuem para determinada doença.
Uma alteração genética é uma mudança na sequência do DNA, que pode afetar o modo como a célula funciona. Essas alterações fazem parte da vida celular e, a maioria delas, não causa efeitos negativos em nossa saúde. Entretanto, algumas alterações podem provocar doenças, incluindo o câncer.
Todos os tipos de câncer são causados por alguma alteração no nosso genoma. Na verdade, em algumas poucas centenas de genes específicos que todos temos. E quando isto acontece, as células podem se multiplicar anormalmente sem controle, causando a formação de tumores. É possível que um único câncer se origine de múltiplas alterações de DNA, que podem acontecer de duas maneiras:
Alterações genéticas hereditárias – são as que herdamos de nossos pais. Elas são responsáveis somente por cerca de 5 a 10% dos casos de câncer.
Alterações genéticas adquiridas – podem acontecer ao longo de toda a nossa vida e são responsáveis pela maioria dos casos de câncer. Algumas são causadas por fatores ambientais, como tabagismo, exposição à luz solar e alguns vírus (como o HPV). Porém, muitas delas não têm causa conhecida.
Nosso genoma tem centenas de genes ligados ao câncer e cada um deles pode sofrer muitas alterações. O número e a combinação de alterações genéticas tornam cada câncer único. Certas alterações genéticas respondem melhor a determinados tratamentos, o que torna muito importante saber quais são elas.
Até porque uma nova classe de medicamentos, conhecidos como terapias alvo dirigidas, visam às alterações genéticas exatas que contribuem para o crescimento de um determinado tumor. Como atacam com mais precisão o câncer e poupam o tecido ao seu redor, eles podem ser mais eficazes e terem menos efeitos colaterais.
A Foundation Medicine, integrante do Grupo Roche, é uma empresa líder na área de informação molecular e tem presença em vários países. Ela proporciona a pacientes de cânceres agressivos ou em estágio avançado um relatório com uma análise completa do sequenciamento do genoma do câncer deles. Além disso, o relatório disponibiliza para o médico informações sobre as mais avançadas opções de terapia disponíveis para o câncer com as alterações genéticas detectadas.
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/risco-genetico-e-cancer/99/6/ - acessado em 26/02/2018
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/alteracoes-nos-genes/8160/73/ - acessado em 26/02/2018
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/terapia-alvo/7210/840/ - acessado em 26/02/2018
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3073546/ - acessado em 26/02/2018
https://www.genome.gov/19016938/faq-about-genetics-disease-prevention-and-treatment/ - acessado em 26/02/2018
http://www.foundationmedicine.com.br/ - acessado em 26/02/2018