Raros precisam ser entendidos

Em um mundo onde o comum se mistura ao extraordinário, você consegue entender o que é raro? Nós acreditamos que sim, e convidamos você a enxergar essas nuances ao nosso lado. 

Ainda que as doenças raras sejam definidas por sua baixa prevalência, a quantidade de pessoas impactadas é significativa. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que 15 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara.¹

Essas enfermidades podem ser de origem genética, provenientes de erros inatos do metabolismo e anomalias congênitas, ou não-genética, causadas por fatores ambientais como problemas infecciosos e inflamatórios.¹

Chegar ao diagnóstico final de uma doença rara é um dos maiores desafios que temos hoje. Isso porque, esse processo pode levar de 6 a 8 anos, levando em conta a realização de exames e a observação de diferentes especialistas. Por conta disso, a maioria das crianças é diagnosticada por volta dos 5 anos de idade.²

Em 2014, foi publicada a Portaria 199/2014³, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Essa política tem como objetivos reduzir a mortalidade e manifestações secundárias das doenças raras, melhorar a qualidade de vida através da promoção, prevenção, detecção precoce, redução da incapacidade e cuidados paliativos, e qualificar a atenção com cuidado holístico e multiprofissional. Além disso, busca promover o acesso às opções terapêuticas e de diagnóstico e organizar ações e serviços de acordo com a rede de saúde (RAS).

A portaria 199/2014 também definiu a estruturação dos serviços de atenção ao paciente.

> Doenças raras de origem genética (eixo 1)

Grupos:

1. anomalias congênitas ou de manifestação tardia;

2. deficiência intelectual;

3. erros inatos de metabolismo (EIM).

> Doenças raras de origem não genética

Grupos:

1. infecciosas;

2. inflamatórias; e

3. autoimunes.

Segundo o Ministério da Saúde, a pasta tem atuado, desde o início do governo, para aumentar o número de serviços aptos a atender pacientes com doenças raras.⁵

• Total de 36 Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) e de Atenção Especializada em Doenças Raras (SAEDR) habilitados no país, com enfoque na região Sul e Sudeste.

• Na região Norte há apenas um SRDR habilitado em Belém, no Pará.

• Há um número menor de SAEDR no país, com 9 estabelecimentos divididos entre a região Nordeste, Sudeste e Sul.

• Por sua vez, há 27 SRDRs habilitados no país. Os únicos estados que não possuem SRDR, mas possuem SAEDR são o Piauí e o Espírito Santo.

• Ainda, São Paulo concentra o maior número de SRDR, com um total dequatro serviços habilitados.

Respeitando a estrutura de descentralização do SUS, define as responsabilidades para cada ente federativo. Também estrutura a linha de cuidado ao paciente na atenção básica e especializada.

• Definir diretrizes gerais para o cuidado às pessoas com doenças raras;

• Estabelecer PCDT;

• Habilitar estabelecimentos de saúde;

• Disponibilizar sistema para registro das ações e serviços prestados;

• Atualizar Rename.

• Apoiar tecnicamente os municípios na implantação do cuidado e na qualificação de profissionais.

• Organização dos fluxos de atendimento;

• Programar ações de qualificação de profissionais.

• Pactuar ações e serviços regionalmente (via CIR e CIB);

• Definir estabelecimentos que ofertem serviços e ações;

• Analisar dados dos serviços prestados para aperfeiçoar o planejamento da rede.

A visibilidade é o primeiro passo para a mudança. Ao trazer à tona as histórias das pessoas que convivem com doenças raras, ajudamos a construir um mundo mais acolhedor e justo. Junte-se a nós nesta jornada de conscientização e descubra a beleza de ser único. Conheça a seguir algumas dessas histórias:

“Receber o diagnóstico de uma doença rara foi possivelmente um dos maiores e mais inesperados contratempos que já lidei, mas o acolhimento que encontrei, além das informações de qualidade, fizeram toda a diferença no meu manejo e qualidade de vida. 

São diversos desafios que se desdobram nesse contexto e nem sempre é fácil, mas entender o quanto eu também consigo me mobilizar e atuar para apoiar a minha realidade e a de outras pessoas é transformador e muito significativo. 

Acredito fortemente na frase de que "juntos somos mais fortes", pois no convívio com uma doença rara temos a possibilidade de entender de verdade o que isso simboliza.

Apesar do medo e dos desafios diários, você não está sozinho. A realidade é  complexa e cheia de altos e baixos, mas buscar e encontrar apoio e suporte faz toda a diferença. 

É nesse espaço que nos conectamos com aquilo de mais sensível e humano que essas vivências trazem, e também entendemos que podemos compartilhar os pesos e ressignificar processos.”

“Conviver com uma doença rara não é fácil. Eu digo que seja qual for a doença rara, todas têm dificuldades com o diagnóstico, A maioria das pessoas com doenças raras são diagnosticadas tardiamente, e isso acarreta consequências graves na vida física e psicológica do paciente. Como foi no meu caso, aos 8 anos de idade eu fui diagnosticada. Eu perdi muita coisa. Eu fiquei na cadeira de rodas, não conseguia mais comer direito, perdi muita capacidade pulmonar, pela falta de um diagnóstico correto, que é acarretado pela falta de profissionais capacitados que entendam sobre doenças raras. 

(...) Hoje 5% das doenças raras não tem tratamento, o restante tem tratamento, mas são tratamentos que não levam à cura. Então você toma uma injeção, faz um tratamento, mas ele não vai te dar a cura. Ele tenta enganar a sua patologia para você conseguir ter uma qualidade de vida mínima para conseguir viver em sociedade e fazer as suas atividades. Mas não é a cura. Então você sente o seu corpo definhar. No meu caso, eu me pergunto “O que será que a AME vai tirar de mim hoje?”

(...) Então é muito complexo conviver com doença rara, e conviver em sociedade, pois muitos não estão preparados para corroborar no auxílio de quem tem doença rara. É uma luta contínua.

(...) Nós existimos 365 dias no ano, e precisamos ser lembrados não só no dia 28 de fevereiro, mas sim todos os dias. Porque existimos e merecemos ser respeitados e ter nossos direitos averiguados.

(...) Por isso, a nossa patologia não pode ser uma sentença, mas sim uma abertura de caminho para que a gente nunca pare de lutar. Que possamos nos unir cada vez mais, porque juntos a gente se torna mais forte nessa luta que é tão árdua e complexa.”

“Ter uma doença rara não define quem você é. É importante buscar conhecimento sobre a doença, entender suas limitações, as causas, o que agrava seu estado de saúde e o que o mantém estável. Isso é fundamental para que consiga ter uma vida normal na medida do possível, além de conseguir conviver da melhor maneira possível com os altos e baixos que a doença pode trazer.

Não se deixe abater ao receber o diagnóstico de uma doença rara, pois na maioria das vezes não existe cura, mas pode haver ou não tratamento para amenizar os sintomas e possibilitar uma melhor qualidade de vida.

 Lute pela sua vida, ela é “rara” e preciosa. Portanto, lute pelo seu tratamento (quando existir). A batalha é difícil e muitas vezes dura, mas seja forte, pois o tratamento te devolve à vida, e ter acesso ao tratamento é um direito de todos. Se tropeçar e cair, levante-se e continue na luta, ela nunca termina. E por fim, não perca a ESPERANÇA.”