Hemofilia

A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado1 e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.

Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja possível que a mulher seja afetada por hemofilia, isso é muito raro e a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino.

A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo.3,4

Pessoas com Hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.

Em um indivíduo saudável, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IXa e X, uma etapa crítica para a formação do coágulo sanguíneo que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, na pessoa com hemofilia A, a falta ou a diminuição do fator VIII interrompe esse processo e compromete a formação do coágulo.

Com base no nível de fator VIII presente no sangue do indivíduo, a hemofilia A é classificada de acordo com sua gravidade em leve, moderada ou grave.Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia A tem a forma grave da doença6 e costumam sangrar com frequência - uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.7

Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e podem levar a inchaço crônico, deformidade, redução da mobilidade e dano articular no longo prazo.8 Além do impacto na qualidade de vida da pessoa,9 esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.10,11