A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado1 e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.
Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja possível que a mulher seja afetada por hemofilia, isso é muito raro e a maior parte da população de pacientes com hemofilia é do sexo masculino.
A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo.3,4
Pessoas com Hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.
Em um indivíduo saudável, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IXa e X, uma etapa crítica para a formação do coágulo sanguíneo que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, na pessoa com hemofilia A, a falta ou a diminuição do fator VIII interrompe esse processo e compromete a formação do coágulo.
Com base no nível de fator VIII presente no sangue do indivíduo, a hemofilia A é classificada de acordo com sua gravidade em leve, moderada ou grave.
Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia A têm a forma grave da doença6 e costumam sangrar com frequência - uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.7
Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e podem levar a inchaço crônico, deformidade, redução da mobilidade e dano articular no longo prazo.8 Além do impacto na qualidade de vida da pessoa,9 esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.10,11
Sintomas e diagnóstico
Dada a natureza hereditária da hemofilia, a doença geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem.
Os sinais e sintomas podem incluir:
Equimoses
Sangramento em músculos e articulações
Sangramento espontâneo
Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia12
Tratamento
A reposição do Fator VIII, seja recombinante (produzido por engenharia genética) ou derivado de plasma, é a base do tratamento da hemofilia A. A maioria das formulações exigem infusões intravenosas frequentes, geralmente algumas vezes por semana, ao menos, o que pode ser incômodo para os pacientes13 ou seus cuidadores. Isso pode comprometer a adesão ao tratamento 14,15.
Outra limitação do tratamento atual é o desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos desenvolvidos pelo sistema imune do paciente e que atacam o Fator VIII reposto, porque o reconhecem como estranho. Os inibidores podem tornar ineficaz o tratamento com reposição de fator VIII. Até uma pessoa em cada quatro (25%–30%) com hemofilia A grave desenvolve inibidores contra VIII.18
As opções terapêuticas para pessoas que têm inibidores são limitadas. Esses pacientes podem necessitar de infusões terapêuticas mais frequentes e de indução de imunotolerância (ITI), que se faz administrando doses muito altas de fator VIII por períodos prolongados, para que o sistema imune passe a tolerar o fator VIII. Se a ITI não funcionar, ou se o paciente não puder receber o fator VIII, a outra opção terapêutica é o uso de agentes de bypass. Assim como a reposição de receber o fator VIII, os agentes de bypass são administrados por via intravenosa e com frequência ainda maior.19
Compromisso da Roche
Há mais de 20 anos, a Roche vem inovando e desenvolvendo medicamentos para pessoas com doenças hematológicas. Hoje, investimos, mais do que nunca, em oferecer opções terapêuticas inovadores que ajudem pessoas com doenças hematológicas, inclusive Hemofilia A, e temos um compromisso de desenvolver novas terapias para garantir o progresso do tratamento dessas doenças graves.
Referências
Referências
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