Para muitos, a juventude é um momento de autodescoberta, autoexpressão e construção de autonomia. Para quem convive com atrofia muscular espinhal, isso não é diferente, mas algumas adaptações são necessárias para que eles possam viver o potencial máximo dessa experiência.
Um exemplo deste perfil é a Madison, uma adolescente de 16 anos com atrofia muscular espinhal (AME), tipo 2. Sua jornada traz reflexões sobre o significado de independência dentro do quadro da vida da pessoa com AME. Ela compartilha interesses comuns a outros adolescentes, como encontros com amigos e idas ao cinema. Contudo, enfrenta desafios adicionais por conviver com a AME.
A atrofia muscular espinhal afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar.1 Portanto, mesmo a realização de pequenas ações cotidianas que podem parecer simples, na verdade representam um grande marco na vida de pessoas que convivem com essa doença rara.
No seu relato, Madison menciona uma realização que a tocou: a capacidade de abrir a geladeira por conta própria e a liberdade de escolher seu próprio almoço. Seu pai ainda menciona o marco que foi ver a filha levar a garrafa d'água até a boca, como mostra o vídeo abaixo:
Todas as manhãs, Madison conta com o apoio de seus pais para se vestir, sentar-se em sua cadeira de rodas motorizada e preparar o café da manhã. Assim como muitas outras pessoas que convivem com essa condição neurodegenerativa, ela se viu perdendo alguns movimentos dos braços e das mãos ao longo do tempo.
Quando o assunto é AME, por ser uma condição neurodegenerativa, existe uma perda das habilidades motoras conforme a patologia avança. Para monitorar a evolução da doença e/ou observar os efeitos de um tratamento, os médicos usam diversas escalas na prática clínica.
A Medida da Função Motora (MFM) desempenha o papel de mensurar movimentos práticos com grande precisão e de acordo com Larurent Servais, Professor de Doenças Pediátricas Neuromusculares e Chefe do Centro Neuromuscular, Liège, Bélgica, “A MFM engloba uma ampla gama de atividades, desde as mais simples até as mais complexas, como correr e pegar objetos. Ela não apenas verifica se essas atividades podem ser realizadas, mas também se são realizadas com ou sem assistência.”
A escala MFM é tão sensível que uma melhora de três pontos é visível aos médicos. Por exemplo, o professor Servais conta sobre o caso de uma criança que antes precisava ser empurrada na bicicleta e conseguiu andar sozinha. Segundo ele, a escala MFM conseguiu mensurar esse ganho de movimento.
É fundamental que todos que fazem parte da jornada de cuidados do paciente com AME sejam capazes de monitorar até mesmo as mudanças mais sutis nas habilidades motoras. Independentemente se a patologia se enquadra no tipo 1, 2, 3 ou 4, a manutenção de habilidades motoras e as melhorias na mobilidade podem representar transformações significativas na qualidade de vida de quem convive com essa doença rara.2
Referências:
1. Ruprecht T. Retrato da AME no Brasil. São Paulo: Editora Abril; 2022. Disponível em:https://assets.roche.com/f/173846/x/58ecc454a0/book-saude-ame-v2.pdf. Acesso em: 28 set 2023. 2. Centers for Disease Control and Prevention. Tools for Tracking Milestones. All Checklists with Tips. Disponível em: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/other-lang/Brazilian-Portuguese-Checklists_LTSAE-P.pdf. Acesso em outubro 2023.