A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa que acomete crianças e adultos, além de ser reconhecida como a principal causa genética de morte em bebês.1 Embora considerada uma doença rara, continua impactando significativamente a sociedade brasileira, principalmente pacientes e cuidadores.
A revista Veja Saúde, em parceria com a Roche e o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME), conduziu uma pesquisa abrangente intitulada Retrato da AME no Brasil, divulgada em novembro de 2022. Os achados continuam relevantes por proporcionar uma visão das experiências dos pacientes e cuidadores, bem como reflexões sobre o quanto ainda podemos evoluir no diagnóstico e acolhimento dessas pessoas por toda a sociedade.
Embora seja uma condição grave, os últimos anos trouxeram avanços nos cuidados para AME, o que melhorou a qualidade de vida dos pacientes.2,3 No entanto, as principais queixas e frustrações ainda são intrínsecas ao cotidiano dos pacientes e cuidadores, caracterizadas pela falta de preparo da sociedade, pela falta de conhecimento sobre a doença e por dificuldades no diagnóstico.4
A pesquisa apresenta dados surpreendentes, como o fato de que 97% dos respondentes relataram já ter deixado de frequentar um local devido à falta de acessibilidade. Desses, 60% mencionam barreiras tão básicas quanto a má qualidade das ruas e calçadas. Além disso, nove em cada dez entrevistados afirmaram ter enfrentado preconceito ou capacitismo em algum momento, enquanto 81% destacaram a falta de conscientização da sociedade sobre a doença AME como uma barreira prioritária a ser superada.4
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Outros números alarmantes incluem o fato de que 64% dos cuidadores entrevistados tiveram que parar de trabalhar ou reduzir sua jornada de trabalho devido às demandas do cuidado com os pacientes. A ansiedade também se revelou um problema comum para 66% dos cuidadores de pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), destacando os desafios emocionais enfrentados por aqueles que cuidam dos pacientes.4
O diagnóstico da atrofia muscular espinhal se revelou como uma das principais barreiras para a maior parte dos entrevistados, seja pelo tempo que levou desde os primeiros sintomas até o diagnóstico, seja pelo número de médicos consultados até descobrir a doença.4 As tabelas a seguir evidenciam essa barreira:
O diagnóstico precoce é benéfico em todos os casos, por isso é tão importante se atentar aos marcos motores do seu bebê e quaisquer anormalidades em seus marcos de desenvolvimento. A atenção dobrada a posturas e movimentos dão indícios se o seu filho está se desenvolvendo conforme o esperado para a idade.5
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A pesquisa foi conduzida com 144 respondentes, entre pessoas com AME e cuidadores, por meio de um questionário estruturado aplicado via web. O estudo ocorreu em setembro de 2022 e foi divulgado pelas redes sociais da Veja Saúde, da Roche Brasil e do INAME, bem como no site da Editora Abril. Diagnóstico, tratamento, qualidade de vida do paciente e do cuidador, discriminação e prioridades foram explorados em detalhes, permitindo uma compreensão mais profunda das realidades enfrentadas pela comunidade da AME no país.
Esse retrato da AME no Brasil destaca a importância contínua de conscientização, acessibilidade e apoio para os pacientes com essa condição neurodegenerativa. É um lembrete de que, apesar dos desafios, a esperança e a determinação da comunidade permanecem fortes e que a sociedade como um todo pode desempenhar um papel crucial em melhorar as vidas dessas pessoas e de seus cuidadores.
Referências:
1. Groen EJN, Talbot K, Gillingwater TH. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nat Rev Neurol. 2018;14(4):214–224.
2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy. www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed July 19, 2018.
3. Cure SMA. Latest Advances. http://www.curesma.org/research/latest-advances/. Accessed July 11, 2018.
4. Ruprecht T. Retrato da AME no Brasil. São Paulo: Editora Abril; 2022. Disponível em: https://assets.roche.com/f/173846/x/58ecc454a0/book-saude-ame-v2.pdf. Acesso em: 28 set 2023.
5. Centers for Disease Control and Prevention. Tools for Tracking Milestones. All Checklists with Tips. Disponível em: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/other-lang/Brazilian-Portuguese-Checklists_LTSAE-P.pdf. Acesso em: 09 mar. 2022.