Duchenne é uma doença genética rara progressiva que causa perda de massa muscular e não tem cura. Afeta os músculos envolvidos nos movimentos, o que impacta diretamente na forma como o paciente anda e se move, além da sua respiração e o funcionamento do coração.1 Aproximadamente 1 em 3500-5000 meninos em todo o mundo nascem com Duchenne, já em meninas Duchenne é muito mais rara.1,2
A condição é causada por mutações no gene DMD, que afeta a produção de uma proteína vital para a saúde muscular, a distrofina. A distrofina é essencial para o funcionamento muscular adequado e protege os músculos contra lesões durante o exercício. Como resultado de mutações no gene DMD, o corpo não produz distrofina funcional, o que torna os músculos mais propensos a danos e leva à perda da função muscular ao longo do tempo.1 À medida que os músculos ficam mais fracos, as crianças com Duchenne geralmente precisam usar cadeira de rodas, isso ocorre na maior parte dos casos no início da adolescência. Além disso, na casa dos 20 anos, devido à progressão da doença, muitas vezes é necessário a utilização de ventilação mecânica para ajudá-los a respirar.
Embora Duchenne progrida de diferentes formas, todos pacientes que convivem com a doença terão a independência e qualidade de vida reduzidas. As famílias e cuidadores de pacientes que vivem com Duchenne são afetados por encargos emocionais e financeiros que aumentam à medida que a doença progride. Nos últimos anos, o diagnóstico precoce e as melhorias nos cuidados levaram ao aumento da expectativa de vida, sendo cada vez mais comum em alguns países a sobrevida até o início dos 30 anos.3
As opções atuais de tratamento para Duchenne incluem corticosteróides, que podem ajudar a reduzir a progressão da doença, mas estão associados a uma eficácia limitada.4
Dada a expectativa de vida limitada dos pacientes com Duchenne, ainda há uma necessidade significativa de novas opções de tratamento e atualmente estão em curso novas pesquisas a fim de explorar a utilização de terapias gênicas na restauração da proteína distrofina. Essas terapias poderiam ser utilizadas para tratar uma vasta gama de pacientes, podendo se tornar uma alternativa às opções de tratamento atuais.1,3,6
A nossa ambição é transformar o futuro daqueles que vivem com Duchenne, explorando o potencial de novos tratamentos que os mantenham mais fortes por mais tempo.
Referências
Duan D, et al. Distrofia muscular de Duchenne. Nature Reviews Primers para doenças. 2021;7:13. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.
Broomfield J, et al. Expectativa de vida na distrofia muscular de Duchenne: meta-análise de dados individuais de pacientes reproduzidos. Neurologia. 2021;97(23):e2304-e2314.
Associação de Distrofia Muscular. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Disponível: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Último acesso: março de 2023.
Gloss D, et al. Resumo da atualização das diretrizes práticas: Tratamento com corticosteroides da distrofia muscular de Duchenne: Relatório do Subcomitê de Desenvolvimento de Diretrizes da Academia Americana de Neurologia. Neurologia. 2016;86:465-472.
Uma breve história de Duchenne. Dia de Conscientização Duchenne. Disponível em: https://www.worldduchenneday.org/history-of-duchenne/. Último acesso: março de 2023.
Bushby K, et al. Diagnóstico e manejo da distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico e manejo farmacológico e psicossocial. Lancet Neurol. 2010;9:77–93.