A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva, de difícil diagnóstico. Trata-se de uma doença hereditária progressiva que, de acordo com o tipo da AME, pode apresentar degeneração mais ou menos rápida. Seu diagnóstico é dado pela evidência de perda de função muscular, em que a atrofia dos músculos pode resultar em tremores e movimentos involuntários resultando em fraqueza, e a doença é confirmada por análise genética. As complicações mais comuns da AME abrangem os problemas respiratórios, a escoliose e as contraturas. Pelo fato da AME evoluir progressivamente, a rapidez em se estabelecer um diagnóstico preciso é imprescindível.1
Impacto social
A AME tem implicações profundas ao longo da vida para as pessoas com a doença e suas famílias. As pessoas com AME precisam de cuidados médicos e de suporte multidisciplinares de longo prazo para manter a mobilidade funcional, a independência e a qualidade de vida. O estigma relacionado às doenças degenerativas, bem como a perda da independência e da capacidade funcional, pode causar profunda tristeza e angústia aos portadores de AME e seus familiares.2
Amamentação do bebê com AME
Amamentação
Os bebês com AME devem ser amamentados, sempre que possível, para reduzir o risco de doenças associadas às fórmulas artificiais, pois esses bebês têm mais probabilidade de ficarem doentes devido a sua condição.3
A amamentação ajuda na coordenação normal da boca e da língua. A amamentação também protege contra o desenvolvimento de infecções respiratórias e de ouvido.
Uma boa parte dos bebês com AME pode ser amamentada, mas deve ser acompanhada de perto pela equipe médica, principalmente pela fonoaudióloga, para avaliar a pegada, a capacidade de sugar e de engolir o leite.1
A primeira mamada deve ser iniciada assim que o bebê estiver estável. Não há razão para que isso não ocorra na sala de parto, se o bebê estiver fisiologicamente estável.3
Os cuidados utilizando o canguru (pele com pele) devem ser fortemente incentivados. Se o bebê não se alimentar bem, o toque pode ser estimulante, para que seja mais fácil despertar a vontade de se alimentar. Além disso, o contato pele a pele ajuda a aumentar a produção de leite da mãe.3
Pode ser necessário mais tempo para completar a alimentação nas primeiras semanas.3
A amamentação deve ser frequente ao longo do dia, pois a capacidade de sugar do bebê pode estar prejudicada. Os bebês devem mamar o mais frequentemente possível, pelo menos de 8 a 12 vezes a cada 24 horas.3
As avaliações da equipe médica devem incluir o estado de hidratação e a icterícia, pois são possíveis complicações da amamentação deficiente.3
Se o bebê não puder mamar no peito ou ter uma mamada adequada, é possível utilizar um copo, uma colher ou uma mamadeira de silicone de base larga.3
Se a criança não conseguir amamentar com sucesso, ou se a mãe estiver separada da criança (por exemplo, se o bebê estiver internado na unidade de terapia intensiva neonatal), a lactação deve ser iniciada e mantida por bomba ou extração manual do leite.3
Crianças com AME, principalmente do tipo 1, podem apresentar fasciculação na língua. Essas fasciculações, que parecem tremores, ocorrem em mais da metade dos pacientes com AME. A presença de fasciculações na língua pode auxiliar no diagnóstico, pois a combinação de fasciculações com atrofia muscular é fortemente indicativa de AME.4
Lembrando que a língua da criança não deve ser examinada enquanto a criança estiver chorando.4
Quando há fraqueza dos músculos da língua e faringe, pode não haver capacidade de sugar ao mamar e de engolir o leite, o que pode causar deficiência nutricional e risco de pneumonias.4
As crianças com AME podem necessitar de suporte nutricional por sonda gástrica, além disso também podem apresentar constipação intestinal.5
Referências
Baioni MT, Ambiel CR. Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects. J Pediatr (Rio J). 2010 Jul-Aug;86(4):261-70.
Wan HWY, Carey KA, D'Silva A, Kasparian NA, Farrar MA. "Getting ready for the adult world": how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 2;14(1):74.
Thomas J, Marinelli KA; Academy of Breastfeeding Medicine. ABM Clinical Protocol #16: Breastfeeding the Hypotonic Infant, Revision 2016. Breastfeed Med. 2016 Aug;11(6):271-6.
Grizelj R, Vuković J. Tongue fasciculations in the newborn. J Pediatr. 2013 Nov;163(5):1526.e1.
Araujo APQC, Giuliani A, Bomfim D, Loriato D, Zanotelli E, Braga F, et al. Guia de discussão sobre atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil. 2019. Disponível em: